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Person

Heike Kölbel (1964-)

Ärztin

Name	Heike Kölbel
Zeit	1964- (Lebensdaten)
Ort	Dortmund (Geburtsort) Deutschland
Geschlecht	weiblich
Akademischer Grad bzw. Titel	Dr. med. Dr.
Beruf	Ärztin (charakteristischer Beruf) Kinderärztin
Beziehung	Universitätsklinikum Essen
Weitere Angaben	seit 1997: Fachärztin für Kinder- und Jugendpsychiatrie / Münster seit 1999: Fachärztin für Kinder -und Jugendpschiatrie und - psychotherapie /Düsseldorf seit 2000: Fachärztin für Kinderheilkunde Arbeitsschwerpunkt: Neuropädiatrie
Quelle	Homepage: https://kinderklinik1.uk-essen.de/index.php?id=2646 (Stand: 22.07.2022)
Datensatztyp	Person
GND-Nummer	1081224347
Datensatz-ID	1081224347
Beteiligt an alle anzeigen High-sensitive cardiac troponin I (hs-cTnI) concentrations in newborns diagnosed with spinal muscular atrophy A de novo CSDE1 variant causing neurodevelopmental delay, intellectual disability, neurologic and psychiatric symptoms in a child of consanguineous parents Cathepsin D as biomarker in CSF of nusinersen‐treated patients with spinal muscular atrophy Homozygous WASHC4 variant in two sisters causes a syndromic phenotype defined by dysmorphisms, intellectual disability, profound developmental disorder, and skeletal muscle involvement Long term follow-up on pediatric cases with congenital myasthenic syndromes - a retrospective single centre cohort study Evaluation of children with SMA type 1 under treatment with nusinersen within the expanded access program in Germany Evaluation der anthropometrischen und endokrinologischen Daten von Patienten mit autosomal-rezessiver proximaler spinaler Muskelatrophie Typ I-III

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Heike Kölbel (1964-)

High-sensitive cardiac troponin I (hs-cTnI) concentrations in newborns diagnosed with spinal muscular atrophy

A de novo CSDE1 variant causing neurodevelopmental delay, intellectual disability, neurologic and psychiatric symptoms in a child of consanguineous parents

Cathepsin D as biomarker in CSF of nusinersen‐treated patients with spinal muscular atrophy

Homozygous WASHC4 variant in two sisters causes a syndromic phenotype defined by dysmorphisms, intellectual disability, profound developmental disorder, and skeletal muscle involvement

Long term follow-up on pediatric cases with congenital myasthenic syndromes - a retrospective single centre cohort study

Evaluation of children with SMA type 1 under treatment with nusinersen within the expanded access program in Germany

Evaluation der anthropometrischen und endokrinologischen Daten von Patienten mit autosomal-rezessiver proximaler spinaler Muskelatrophie Typ I-III