Titel |
Clinical spectrum of females with HCCS mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome / Vanessa A. van Rahden, Isabella Rau, Sigrid Fuchs, Friederike K. Kosyna, Hiram Larangeira de Almeida Jr, Helen Fryssira, Bertrand Isidor, Anna Jauch, Madeleine Joubert, Augusta M. A. Lachmeijer, Christiane Zweier, Ute Moog, Kerstin Kutsche |
|---|---|
Beteiligt |
Vanessa Alexandra van Rahden (Verfasser)
Isabella Rau (Verfasser) Sigrid Fuchs (Verfasser) Friederike K. Kosyna (Verfasser)
Hiram Larangeira de Almeida Jr (Verfasser)
Helen Fryssira (Verfasser) Bertrand Isidor (Verfasser) Anna Jauch (Verfasser) Madeleine Joubert (Verfasser) Augusta M. A. Lachmeijer (Verfasser) Christiane Zweier (Verfasser) Ute Moog (Verfasser) Kerstin Kutsche (Verfasser) |
Erschienen |
London: BioMed Central |
Umfang |
Online-Ressource |
Sprache |
|
Land |
|
Themengebiet |
|
DDC-Notation |
|
Persistent Identifier |
urn:nbn:de:bsz:16-heidok-194727 (URN) |
Weitere Angaben |
In: Orphanet journal of rare diseases, 9 (2014), Nr. 53. pp. 1-13. ISSN 1750-1172 |
Datensatz-ID |
1206351225 |
Hinweis
Die Betaversion beinhaltet noch nicht alle Funktionen und Informationen des Katalogs des DNB-Portals. Falls Sie Informationen vermissen oder ein Medium bestellen wollen, besuchen Sie bitte die entsprechende Seite im Katalog des DNB-Portals über folgenden Link: