Titel |
Cutis laxa, exocrine pancreatic insufficiency and altered cellular metabolomics as additional symptoms in a new patient with ATP6AP1-CDG / Bianca Dimitrov, Nastassja Himmelreich, Agnes L. Hipgrave Ederveen, Christian Lüchtenborg, Jürgen G. Okun, Maximilian Breuer, Anna-Marlen Hutter, Matthias Carl, Luca Guglielmi, Andrea Hellwig, Kai Christian Thiemann, Markus Jost, Verena Peters, Christian Staufner, Georg F. Hoffmann, Annette Hackenberg, Nagarajan Paramasivam, Stefan Wiemann, Roland Eils, Matthias Schlesner, Sabine Strahl, Britta Brügger, Manfred Wuhrer, G. Christoph Korenke, Christian Thiel |
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Beteiligt |
Bianca Dimitrov (Verfasser)
Nastassja Himmelreich (Verfasser) Agnes L. Hipgrave Ederveen (Verfasser) Christian Lüchtenborg (Verfasser)
Jürgen G. Okun (Verfasser)
Maximilian Breuer (Verfasser) Anna-Marlen Hutter (Verfasser) Matthias Carl (Verfasser) Luca Guglielmi (Verfasser) Andrea Hellwig (Verfasser) Kai Christian Thiemann (Verfasser) Markus Jost (Verfasser) Verena Peters (Verfasser) Christian Staufner (Verfasser) Georg F. Hoffmann (Verfasser) Annette Hackenberg (Verfasser) Nagarajan Paramasivam (Verfasser) Stefan Wiemann (Verfasser) Roland Eils (Verfasser) Matthias Schlesner (Verfasser) Sabine Strahl (Verfasser) Britta Brügger (Verfasser) Manfred Wuhrer (Verfasser) Christoph Korenke (Verfasser) Christian Thiel (Verfasser) |
Erschienen |
Augsburg: Universität Augsburg |
Umfang |
Online-Ressource |
Sprache |
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Land |
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Themengebiet |
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Thema |
Genetics |
DDC-Notation |
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Persistent Identifier |
urn:nbn:de:bvb:384-opus4-791920 (URN) |
Weitere Angaben |
In: Molecular Genetics and Metabolism, 123, 3, S. 364-374 |
Datensatz-ID |
1260976270 |
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