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Subject heading
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Allgemeinbegriff

Spinale Muskelatrophie

Neurogene Muskelatrophie

Subject heading

Spinale Muskelatrophie

Broader term

Neurogene Muskelatrophie

Topic

Knochen, Gelenke, Muskeln
Neurologie, Psychiatrie

Source

Reallex. Med. unter Muskelatrophie, neurogene

Record type

Allgemeinbegriff

GND-Identifier

4219224-9

Record ID

042192242

Topic of

show all

Parese-Muster bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA)

Spinale Muskelatrophie

Klinische Erfassung von Schmerzen bei Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie und deren Zusammenhang mit Depressivität und subjektiver Lebensqualität

Onasemnogen-Abeparvovec (spinale Muskelatrophie): Prüfung des Studienprotokolls (Version 5.01) und des statistischen Analyseplans (Version 5.01) : 6. Addendum zum Projekt A20-61 (AbD-Konzept)

Testentwicklung zum Monitoring der Schluckfunktion bei Säuglingen und Kleinkindern mit Spinaler Muskelatrophie

Zugangsgerechtigkeit von Therapien für seltene Erkrankungen: Eine ethische Analyse am Beispiel der spinalen Muskelatrophie

Diagnostik und Therapie der Spinalen Muskelatrophie

Diagnostik und Therapie der Spinalen Muskelatrophie

Einfluss von bilateralen wachstumsfreundlichen Implantaten zur Behandlung von Kindern mit spinaler Muskelatrophie auf die Rippenabgangswinkel, das Thorax- und Lungenvolumen

Ethische Aspekte bei der pflegerischen Versorgung von Kindern mit Spinaler Muskelatrophie Typ I bzw. Non-Sitter

Evaluation magnetresonanztomographischer Parameter als Marker für Krankheitsschwere bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Pathologische Mechanismen der Sensomotorik in verschiedenen Mausmodellen für spinale Muskelatrophie

Astrozyten-vermittelte Glutamat-Toxizität bei der Spinalen Muskelatrophie

Hybride Reflexions-Ultraschall-Computer-Tomographie versus B-Mode-Ultraschall zur Muskeleinschätzung bei spinaler Muskelatrophie

Risdiplam (spinale Muskelatrophie, < 2 Monate) : Nutzenbewertung gemäß § 35a SGB V; Dossierbewertung

Medikamentöse Atemnottherapie von Kindern mit schwerer Spinaler Muskelatrophie Typ 1

Morphometrische Wirbelkörperveränderungen bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie und bilateralen vertikal-expandierbaren Wirbelsäulenimplantaten

Sonographische Erfassung der Zwerchfellfunktion bei gesunden Kindern sowie bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie und Morbus Pompe

Molekulare Veränderungen von Niere und Nebenniere in einem Mausmodell der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Nusinersen (spinale Muskelatrophie) : Nutzenbewertung gemäß § 35a SGB V

Onasemnogen-Abeparvovec (spinale Muskelatrophie) : Addendum zum Auftrag A21-68

Onasemnogen-Abeparvovec (spinale Muskelatrophie) : Nutzenbewertung gemäß § 35a SGB V

Risdiplam (spinale Muskelatrophie) : Addendum zum Auftrag A21-50

Risdiplam (spinale Muskelatrophie) : Nutzenbewertung gemäß § 35a SGB V; Dossierbewertung

Advances in treatment of spinal muscular atrophy – new phenotypes, new challenges, new implications for care

Der Einfluss des Kalziumkanalagonisten R-Roscovitine auf die Entwicklung und Differenzierung kultivierter primärer Motoneurone eines murinen Modellorganismus für spinale Muskelatrophie Typ I

Der Einfluss des Kalziumkanalagonisten R-Roscovitine auf die zelluläre Differenzierung von Motoneuronen eines Mausmodells für Spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA)

Experiences of caregivers of children with spinal muscular atrophy participating in the expanded access program for nusinersen: a longitudinal qualitative study

Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec – AVXS-101 : : Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e. V. = Recommendations for gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec—AVXS-101 :<br>Consensus paper of the German representatives of the Society for Pediatric Neurology (GNP) and the German treatment centers with collaboration of the medical scientific advisory board of the German Society for Muscular Diseases (DGM)

Intrinsische Dysregulation im Knochen eines Mausmodells der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Measuring outcomes in adults with spinal muscular atrophy - challenges and future directions - meeting report

Neugeborenenscreening auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie

Onasemnogen-Abeparvovec (5q-assoziierte spinale Muskelatrophie) : Bewertung gemäß § 35a Abs. 1 Satz 11 SGB V

Optimierung der CT-Bildgebung für die Diagnostik und Intervention in der Neuroradiologie

RNA Pathomechanismen bei der Spinalen Muskelatrophie

Analyse der spinalen Motoneurone in einem Mausmodell der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Charakterisierung dysregulierter Signalwege in der Spinalen Muskelatrophie in vitro und in vivo : molekularbiologische und biochemische Untersuchungen

Der Einfluss von R-Roscovitine und Valproat auf das Wachstums- und präsynaptische Differenzierungsverhalten SMN-defizienter Motoneurone

Die Lebensqualität und psychische Gesundheit von Eltern und Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen : Ein Vergleich zwischen Kindern mit und ohne Beatmung

Die regulatorische Funktion von ULK1 in der humanen U-snRNP-Biogenese

Etablierung eines induzierbaren zellulären Modells der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

II Wichtige neurologische Krankheitsbilder: 82 Spinale Muskelatrophien (SMA)

Genetische Analyse von Patienten mit der klinischen Diagnose einer Motoneuron-Erkrankung mittels Genpanel-Sequenzierung und Exom-Sequenzierung

Einfluss der Mutation T109M auf die Proteinbindungseigenschaften von Profilin1: weiterführende Untersuchung der ALS-assoziierten Mutation

Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen: Muskelerkrankungen: Spinale Muskelatrophien

SMA-Studie : der CNTF-Genotyp als potentieller Einflussfaktor auf den klinischen Verlauf der infantilen spinalen Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophien: Einleitung, Klassifikation

Spinale Muskelatrophien: Krankheitsbilder

Spinale Muskelatrophien: Therapie, prognostische Beurteilung

Die spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD1)

Kapitel 6 – Systemerkrankungen: 6.5 Neurologische Erkrankungen: 6.5.3 Spinale Muskelatrophie

Kapitel 6 Neuromuskuläre Erkrankungen: 6.3 Spinale Muskelatrophie

Wirbelsäulendeformierung bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA): Entwicklung, Klinik, Behandlung

16 Neuromuskuläre Erkrankungen – Wachstumsstörungen durch muskuläre Imbalancen: Spinale Muskelatrophie

Milestone discoveries of autosomal recessive childhood proximal spinal muscular atrophies

2 Neuromuskuläre Systemerkrankungen: 2.1 Allgemeine Grundlagen

2 Neuromuskuläre Systemerkrankungen: 2.2 Spinale Muskelatrophien (SMA)

14 Spinale Muskelatrophien (SMA): 14.1 Einleitung und Klassifikation

14 Spinale Muskelatrophien (SMA): 14.2 Krankheitsbilder

Sachverzeichnis
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