Title |
Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings |
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Involved |
Axel Schmidt (Verfasser)
Magdalena Danyel (Verfasser) Kathrin Grundmann-Hauser (Verfasser) Theresa Brunet (Verfasser)
Hannah Klinkhammer (Verfasser)
Tzung-Chien Hsieh (Verfasser) Hartmut Engels (Verfasser) Sophia Peters (Verfasser) Alexej Knaus (Verfasser) Shahida Moosa (Verfasser) Luisa Averdunk (Verfasser) Felix Boschann (Verfasser) Henrike Lisa Sczakiel (Verfasser) Sarina Schwartzmann (Verfasser) Martin Atta Mensah (Verfasser) Jean Tori Pantel (Verfasser) Manuel Holtgrewe (Verfasser) Annemarie Bösch (Verfasser) Claudia Weiß (Verfasser) Natalie Weinhold (Verfasser) Aude-Annick Suter (Verfasser) Corinna Stoltenburg (Verfasser) Julia Neugebauer (Verfasser) Tillmann Kallinich (Verfasser) Angela M. Kaindl (Verfasser) Susanne Holzhauer (Verfasser) Christoph Bührer (Verfasser) Philip Bufler (Verfasser) Uwe Kornak (Verfasser) Claus-Eric Ott (Verfasser) Markus Schülke-Gerstenfeld (Verfasser) Hoa Huu Phuc Nguyen (Verfasser) Sabine Hoffjan (Verfasser) Corinna Oberste-Berghaus (Verfasser) Tobias Rothoeft (Verfasser) Folke Brinkmann (Verfasser) Nora Matar (Verfasser) Sugirthan Sivalingam (Verfasser) Claudia Perne (Verfasser) Elisabeth Mangold (Verfasser) Martina Kreiss (Verfasser) Kirsten Cremer (Verfasser) Regina C. Betz (Verfasser) Martin Mücke (Verfasser) Lorenz Grigull (Verfasser) Thomas Klockgether (Verfasser) Isabel Spier (Verfasser) André Heimbach (Verfasser) Tim Bender (Verfasser) Fabian Brand (Verfasser) Christiane Stieber (Verfasser) Alexandra Marzena Morawiec (Verfasser) Pantelis Karakostas (Verfasser) Valentin S. Schäfer (Verfasser) Sarah Bernsen (Verfasser) Patrick Weydt (Verfasser) Sergio Castro-Gomez (Verfasser) N. Ahmad Aziz (Verfasser) Marcus Grobe-Einsler (Verfasser) Okka Kimmich (Verfasser) Xenia Kobeleva (Verfasser) Demet Önder (Verfasser) Hellen Lesmann (Verfasser) Sheetal Kumar (Verfasser) Pawel Tacik (Verfasser) Meghna Ahuja Basin (Verfasser) Pietro Incardona (Verfasser) Min Ae Lee-Kirsch (Verfasser) Reinhard Berner (Verfasser) Catharina Schuetz (Verfasser) Julia Körholz (Verfasser) Tanita Kretschmer (Verfasser) Nataliya Di Donato (Verfasser) Evelin Schröck (Verfasser) André Heinen (Verfasser) Ulrike Reuner (Verfasser) Amalia-Mihaela Hanßke (Verfasser) Frank J. Kaiser (Verfasser) Eva Manka (Verfasser) Martin Munteanu (Verfasser) Alma Kuechler (Verfasser) Kiewert Cordula (Verfasser) Raphael Hirtz (Verfasser) Elena Schlapakow (Verfasser) Christian Schlein (Verfasser) Jasmin Lisfeld (Verfasser) Christian Kubisch (Verfasser) Theresia Herget (Verfasser) Maja Hempel (Verfasser) Christina Weiler-Normann (Verfasser) Kurt Ullrich (Verfasser) Christoph Schramm (Verfasser) Cornelia Rudolph (Verfasser) Franziska Rillig (Verfasser) Maximilian Groffmann (Verfasser) Ania Muntau (Verfasser) Alexandra Tibelius (Verfasser) Eva Schwaibold (Verfasser) Christian P. Schaaf (Verfasser) Michal Zawada (Verfasser) Lilian Kaufmann (Verfasser) Katrin Hinderhofer (Verfasser) Pamela M. Okun (Verfasser) Urania Kotzaeridou (Verfasser) Georg F. Hoffmann (Verfasser) Daniela Choukair (Verfasser) Markus Bettendorf (Verfasser) Malte Spielmann (Verfasser) Annekatrin Ripke (Verfasser) Martje Pauly (Verfasser) Alexander Münchau (Verfasser) Katja Lohmann (Verfasser) Irina Hüning (Verfasser) Britta Hanker (Verfasser) Tobias Bäumer (Verfasser) Rebecca Herzog (Verfasser) Yorck Hellenbroich (Verfasser) Dominik S. Westphal (Verfasser) Tim Strom (Verfasser) Reka Kovacs (Verfasser) Korbinian M. Riedhammer (Verfasser) Katharina Mayerhanser (Verfasser) Elisabeth Graf (Verfasser) Melanie Brugger (Verfasser) Julia Hoefele (Verfasser) Konrad Oexle (Verfasser) Nazanin Mirza-Schreiber (Verfasser) Riccardo Berutti (Verfasser) Ulrich Schatz (Verfasser) Martin Krenn (Verfasser) Christine Makowski (Verfasser) Heike Weigand (Verfasser) Sebastian Schröder (Verfasser) Meino Rohlfs (Verfasser) Katharina Vill (Verfasser) Fabian Hauck (Verfasser) Ingo Borggräfe (Verfasser) Wolfgang Müller-Felber (Verfasser) Ingo Kurth (Verfasser) Miriam Elbracht (Verfasser) Cordula Knopp (Verfasser) Matthias Begemann (Verfasser) Florian Kraft (Verfasser) Johannes Lemke (Verfasser) Julia Hentschel (Verfasser) Konrad Platzer (Verfasser) Vincent Strehlow (Verfasser) Rami Abou Jamra (Verfasser) Martin Kehrer (Verfasser) German Demidov (Verfasser) Stefanie Beck-Wödl (Verfasser) Holm Graessner (Verfasser) Marc Sturm (Verfasser) Lena Zeltner (Verfasser) Ludger J. Schöls (Verfasser) Janine Magg (Verfasser) Andrea Bevot (Verfasser) Christiane Kehrer (Verfasser) Nadja Kaiser (Verfasser) Ernest Turro (Verfasser) Denise Horn (Verfasser) Annette Grüters-Kieslich (Verfasser) Christoph Klein (Verfasser) Stefan Mundlos (Verfasser) Markus Maria Nöthen (Verfasser) Olaf Rieß (Verfasser) Thomas Meitinger (Verfasser) Heiko Krude (Verfasser) Peter Krawitz (Verfasser) Tobias Haack (Verfasser) Nadja Ehmke (Verfasser) Matias Wagner (Verfasser) SpringerLink (Online service) (Sonstige) |
Published in |
Nature genetics 56, 8, 22.7.2024, date:8.2024, Seite 1644-1653 |
Published |
2024 |
Language |
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Country |
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Topic |
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Subject |
Genetics and Genomics.
Molecular Biology. Plant Science. Cell Biology.
Agriculture.
Biomedical Research. |
DDC notation |
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Persistent identifier |
urn:nbn:de:101:1-2410310804020.044232336864 (URN) |
Record ID |
1346793816 |
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