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Allgemeinbegriff

Multiple Sulfatase-Defizienz

Metachromatische Leukodystrophie

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Multiple Sulfatase-Defizienz

Definition

Autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die durch eine schwere Verminderung der Aktivität aller bekannten Sulfatasen charakterisiert ist

Synonym

Multipler Sulfatase-Mangel
Mucosulfatidose
Austin-Krankheit
MSD

Broader term

Metachromatische Leukodystrophie

Topic

Gastroenterologie, Endokrinopathie

Source

Römpp (online)

Record type

Allgemeinbegriff

GND-Identifier

4458859-8

Record ID

95068306X

Topic of

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Conformational changes in formylglycine-generating enzyme during the catalytic cycle : role of reducing agent and calcium

Untersuchungen zur molekularen Ursache der Multiplen Sulfatase-Defizienz: Reinigung, Funktions- und Strukturanalyse von varianten Proteinen des Formylglycin-generierenden Enzyms

Posttranslationale Bildung von Cα-Formylglycin [C-alpha-Formylglycin] in prokaryotischen Sulfatasen und die Rolle des Eisen-Schwefel-Proteins AtsB

Nachweis einer neuartigen posttranslationalen Modifikation in Sulfatasen und ihr Fehlen in Enzymen aus Patienten mit multipler Sulfatase-Defizienz
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